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Crnic Institute的發明能夠詮釋了唐氏綜合癥患兒患白血病的高危險

科羅拉多州丹佛市,2020年3月31日-與典范的同齡人比擬,唐氏綜合癥患兒患急性淋巴細胞白血病(ALL)的能夠性高20倍,患急性髓系白血病(AML)的能夠性高150倍。按照Linda Crnic唐氏綜合癥研討所的研討職員的一項新研討,其緣由能夠是得了唐氏綜合癥的兒童更輕易呈現克隆性造血(CH),在該進程中,血液干細胞取得了一種遺傳漸變,增進復制。

Blood Advances在線頒發的研討成果增添了愈來愈多的證據,此中大局部證據是由Crnic研討所成立的,將免疫平衡與疾病譜截然差別,從而使唐氏綜合癥患者極易得某些疾病(比方白血病,自身免疫性疾病和阿爾茨海默氏病),并具備高度掩護免受其余疾病(比方實體瘤)的感化。

研討作者亞歷山大·利格特(Alexander Liggett)博士說:“咱們發明1至20歲的唐氏綜合癥患者的CH產生率高于預期。” DeGregori,生歸天學和份子遺傳學傳授。“這是一個使人驚奇的發明,由于這類景象凡是僅在老年人中察看到。”

為了遏制這項研討,Liggitt和DeGregori及其共事將他們開辟的一種進步前輩的測序手藝稱為FERMI,用于來自Crnic研討所人類三體打算BiobankTM的血液樣本。不只在唐氏綜合癥的年青個別中更頻仍地檢測到漸變,并且這些漸變更有能夠是致癌的或潛伏的癌變。在典范的老年生齒中,凡是在基因DNMT3A,TET2,ASXL1,TP53和JAK2中發明致癌漸變。風趣的是,在唐氏綜合癥行列中,致癌性CH以TET2基因漸變為主導。

Liggett博士說:“鑒于照顧致癌漸變的血細胞的克隆擴增伴跟著白血病危險的增添,這些擴增能夠會成為將來癌癥危險的主要生物標記。”

該研討還發明唐氏綜合癥中的CH與免疫平衡的生物特點有關,后者與凡是與唐氏綜合癥同時產生的疾病有關,包含甲狀腺炎,阿爾茨海默氏病和白血病。這一發明開啟了新的研討標的目標,以領會CH若何影響唐氏綜合癥的各類安康成果和若何潛伏地對消其影響。

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